血液EGFR突变检测循环肿瘤DNA（ctDNA）

循环肿瘤DNA(ctDNA)的定义和特点，肿瘤组织是检测驱动基因的更佳样本，但是仍存在局限性。赴美治病机构爱诺美康了解到，部分晚期肺癌患者无法获取肿瘤组织或者没有足够的肿瘤组织进行突变检测;再活检/重复活检困难，无法进行疗效的动态检测;存在瘤内异质性，单个标本的检测结果无法代表整个肿瘤组织的突变状态。

赴美治病机构爱诺美康了解到，外周血循环肿瘤DNA(ctDNA)在一定程度上能够弥补上述组织标本的不足。ctDNA是指存在于循环系统中、游离于细胞外的、由肿瘤细胞释放的小片段DNA。其遗传学特性与肿瘤基因组DNA相似。

来源主要包括:

①坏死的肿瘤细胞;

②凋亡的肿瘤细胞;

③肿瘤细胞分泌的外泌体和微泡。与之相关的另一个概念是外周血游离DNA(cfDNA)，是统称存在于循环系统中的、游离于细胞外的小片段DNA，来源包括正常细胞坏死、炎性细胞，肿瘤细胞坏死和凋亡(图2)。cfDNA包括ctDNA以及由非肿瘤细胞释放的小片段DNA。健康人血液中的cfDNA含量极低，而肿瘤患者血液中，根据其病情阶段，可以检测到不等量的cfDNA/ctDNA。

cfDNA/ctDNA片段较短，170bp左右，在血浆中浓度的波动范围较大(10〜1200ng/ml)，ctDNA在cflDNA中的含量不稳定，从3%到93%不等。

在患者无法获取肿瘤组织的情况下ctDNA可以作为替代品进行抓仰基因突变检测。赴美治病机构爱诺美康介绍，血液检测的优势在于无创性、可实时监测、能够在一定程度上克服肿瘤的异质性。但是由于ctDNA含量有限，存在较高的背景影响，因此对检测方法灵敏度要求较高。