肿瘤分子检测方法，分子诊断在肿瘤研究中的应用

分子诊断越来越多地影响癌症患者诊疗的各个部分，包括肿瘤诊断、预后、特殊治疗疗效预测及微小残留病的监测。出国看病机构爱诺美康了解到，这些均取决于检测或评估一个或多个疾病特异性地控制细胞增殖、分化或细胞死亡的异常遗传或表观遗传分子标志物。另外，分子诊断也开始应用于预测体内药物代谢过程，如利用TPMT等位基因的多态性预测巯基嘌呤代谢的速度，进一步确定患者使用巯基类药物的剂量。同时，分子诊断在骨髓移植后的评估，以及骨髓及实体器官移植的组织分型中也起着非常重要的作用。

出国看病机构爱诺美康介绍，理想的肿瘤标志物仅与疾病相关，而与机体正常状态无关。肿瘤标志物的应用主要依赖于标志物能预测何种临床效应、此临床效应的大小，以及此效应的证据强度。应用于临床的生物标志物需要高水平的分析有效性，临床有效性和临床应用可行性。分析有效性是指整个实验过程能够准确地检测到，要求很多病例均能测量到的标志物。临床有效性是指生物标志物能够预测特定疾病行为及治疗反应。临床应用的可行性是更难评估的，旨在设法解决通过生物标志物获得的信息是否真正有利于患者健康。

标志物可以是多种形式的，包括染色体易位和其他染色体重排、基因扩增、拷贝数异常、点突变、单核苷酸多态性、基因表达的改变（包括micro RNAs)及表观遗传学的改变。广泛应用的大部分标志物，可以代表在关键的信号转导通路中的功能获得或缺失。那些发生在肿瘤早期并且发生频率较高的标志物，很可能是驱动突变，并且其功能对肿瘤细胞的增殖和（或）生存很重要。

这些生物标志物，非常有用，因为它们通常代表重要的治疗靶点。然而，肿瘤细胞可以积累很多遗传学改变，称为“乘客”突变（passengernmtaticms)，这些突变发生频率较低，主要存在于一小群肿瘤异质细胞中，作用于肿瘤的表型但并不是肿瘤细胞绝对必需的。

出国看病机构爱诺美康介绍，利用不同的功能实验区分驱动突变中的“乘客”突变成为肿瘤转化研究中的主要焦点。同一个标志物在不同的情况下发挥作用。例如，慢性粒细胞白血病特征性的BCR-ABL1易位的检测不仅可用于诊断、治疗方案的选择，还可以用于治疗过程中或治疗后微小残留的监测。