遗传性非息肉病性结直肠癌和DNA错配修复基因的作用

遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）是一种常见的常染色体显性遗传性疾病。美国就医机构爱诺美康了解到，HNPCC又被称作Lynch综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，通常在50岁以前约70%具有发展为结直肠癌的风险，占结直肠癌所有病例的2%〜4%。

受累个体同样也会发生肠道息肉（几乎所有的结直肠癌，包括综合征患者和散发性的病例均源自良性前体病变），但其息肉数目较家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者少得多，这也是诊断HNPCC必须排除的一个条件。癌症好发于升结肠，且患者也易患子宫内膜癌（35%〜50%的终身风险）、卵巢及上尿路上皮（7%〜8%的风险）、胃、小肠、胆和脑等部位肿瘤，其疾病发生谱总结在Amsterdam D型诊断标准的修订版中。

美国就医机构爱诺美康介绍，癌症在HNPCC综合征中表现出微卫星DNA序列长度的明显变化，在一组5个基因的单、双核苷酸序列（BAT26、BAT25、D5S346、D2S123和D17S250)中有两个或更多区域存在微卫星不稳定，称为MSI-Hi型。具有CIN的结直肠癌代表一个不同的类型，表现出微卫星稳定性，以及在一小部分中表现出5个微卫星区域中只有1个变化的类型（MSI-Lo)，这个发现的意义还不是很清楚。